Reportagem RTP

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Diagnóstico precoce de Síndrome de Dravet é “uma questão de vida”
A Associação Síndrome de Dravet — Portugal (ASDP) defendeu hoje ser urgente diagnosticar precocemente esta doença rara, alertando que a prescrição de terapêuticas contraindicadas pode ser fatal.
O alerta da associação surge na véspera de se assinalar o Dia Internacional do Síndrome de Dravet, uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante.

Para alertar para esta doença, que se estima afetar 500 pessoas em Portugal, das quais mais de 80% não estará identificada, a associação vai lançar na quinta-feira uma campanha informativa e de sensibilização junto dos meios clínicos e hospitalares, adianta a ASDP em comunicado.

“O Síndrome de Dravet não pode ser confundido com outras formas de epilepsia. É urgente diagnosticar e identificar corretamente as pessoas com Síndrome de Dravet (…) é uma questão de vida”, afirma a presidente da associação Patrícia Fonseca

Até chegar ao diagnóstico correto, os doentes e as suas famílias “enfrentam um difícil percurso”.

“Para estes doentes obter o diagnóstico correto é fundamental, uma vez que a confusão com outras patologias ou com outro tipo de epilepsias pode levar à prescrição de medicamentos contraindicados” que podem ser fatais para estes doentes, defende a associação.

Em Portugal, adianta, o processo que decorre desde a suspeita clínica até à realização do teste genético é moroso. No entanto, a partir de agora, será possível realizar o teste genético de forma mais célere com o apoio da associação recém-criada.

“Estamos conscientes de que há muito a fazer para melhorar a qualidade de vida dos pacientes (…) e das suas famílias. Acreditamos que é também cientificamente possível desenvolver um fármaco que permita atenuar de forma expressiva os sintomas da doença e encontrar uma solução definitiva na raiz do problema da síndrome”, diz Patrícia Fonseca.

Esta doença, também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância, manifesta-se no primeiro ano de vida e é frequentemente confundida com convulsões febris, refere a associação, adiantando que 15% das crianças com esta síndrome morre antes de atingir a adolescência.

Cada criança pode registar até 500 ataques por dia, com duração variável (de um minuto até várias horas, ou até entrar em coma) e com maior incidência no período noturno, sendo que estes doentes precisam de ser acompanhados 24 horas por dia.

Além de provocar um “importante atraso no desenvolvimento psicomotor”, esta doença manifesta-se “através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento”, salienta a associação.

O Síndrome de Dravet tem sido associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral.

A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD.

Estima-se que esta doença tenha uma prevalência de 1/22.000 nascimentos, com maior incidência no sexo masculino.
http://www.rtp.pt/noticias/pais/diagnostico-precoce-de-sindrome-de-dravet-e-uma-questao-de-vida-associacao_n928069

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