Monumentos de Portugal iluminam-se para dar a conhecer o Síndrome de Dravet

Monumentos de Portugal iluminam-se para dar a conhecer o Síndrome de Dravet

23 de junho: Dia Internacional do Síndrome de Dravet

Monumentos de Portugal iluminam-se para dar a conhecer o Síndrome de Dravet

Para dar a conhecer o Síndrome, a associação DRAVET PORTUGAL lança no dia internacional uma campanha de divulgação e vários monumentos e instituições iluminam-se de roxo, cor representativa deste Síndrome, como forma de apoio a esta causa.

A propósito do Dia Internacional do Síndrome de Dravet, que se assinala a 23 de junho, a DRAVET PORTUGAL apresenta uma campanha de divulgação e sensibilização para o Síndrome de Dravet. Trata-se de uma campanha que tem como objetivo dar a conhecer a doença mas, principalmente, apelar a que todos os familiares dos pacientes com este Síndrome entrem em contacto com a DRAVET PORTUGAL.

Patrícia Fonseca, presidente da DRAVET PORTUGAL explica: “ É muito importante que os pacientes com Síndrome de Dravet e as suas famílias se deem a conhecer e estejam conscientes de que têm, individualmente, um papel a desempenhar na construção das soluções para esta doença rara. Na verdade, sem informação, sem dados, a investigação não pode avançar de forma célere e eficaz. É, sem dúvida, urgente conhecer os 84% dos doentes que estimamos existirem e que não estão identificados pela DRAVET PORTUGAL”.

Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência 1 para 22.000 nascimentos. A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contra indicadas e fatais para o doente.

Desta forma, uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet enfrentam é o desconhecimento e o difícil acesso ao diagnóstico correto. Neste contexto, a DRAVET PORTUGAL pretende criar uma rede de informação que suporte e interligue as famílias, identifique os pacientes, garanta o correto diagnóstico e dê acesso ao conhecimento e investigação que se tem vindo a adquirir.

“As ações de sensibilização, o apoio à investigação científica e ao desenvolvimento de novos fármacos são algumas das ações que desenvolvemos com vista a ajudar os pacientes com SD. Mas só conhecendo estas famílias poderemos partilhar todo o trabalho que está em curso e dar conta das últimas novidades na área, daí ser tão importante esta identificação” comenta Patrícia Fonseca.

Para sensibilizar para esta causa e assinalar o Dia Internacional do Síndrome Dravet no final do 23 de Junho serão iluminados de roxo, cor associada ao Síndrome de Dravet, alguns monumentos e edifícios icónicos portugueses, nomeadamente: o Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena da PT em Monsanto, a Torre Vasco da Gama do Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa; o Castelo de Leiria, a Casa d’Artes e Ofícios de Viseu e também a Câmara Municipal de Beja. Esta campanha estende-se ainda às redes sociais onde empresas como a Renova, a Delta Cafés e a Portugal Telecom (PT) divulgarão do Síndrome de Dravet (website e redes sociais).

Sobre o Síndrome de Dravet:

O Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, é frequentemente confundido com convulsões febris ou com outras epilepsias e regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) – 15% das crianças morre antes de atingir a adolescência. Cada criança pode registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas ou até entrar em coma), quer acordada quer durante o sono. A vertente epilética da doença é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores, de comunicação e de comportamento. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente, 24h/dia, e para toda a vida.

O Síndrome de Dravet está associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD. A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.

 

Sobre a DRAVET PORTUGAL:

A DRAVET PORTUGAL é uma associação de pacientes, sem fins lucrativos, constituída em 2015 e tem como principais objetivos:

1 – INFORMAR – Consciencializar e sensibilizar a sociedade em geral e os profissionais de saúde sobre o Síndrome de Dravet.

2 – IDENTIFICAR – Conhecer os pacientes com Síndrome de Dravet, suas famílias e cuidadores com a finalidade de criar uma rede de apoio e gerar conhecimento.

3 – DIAGNOSTICAR – Garantir o correto diagnóstico precoce e o acesso a um diagnóstico genético célere e gratuito.

4 – APOIAR – Dinamizar ações que visem a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com SD e suas famílias, em Portugal e no espaço lusófono. Contribuir para a investigação científica, o desenvolvimento de novos fármacos e a cura do síndrome.

Download da Nota de imprensa no link em baixo

Dravet Portugal assinala Dia Internacional Síndrome de Dravet

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